Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową A T A K S J A


Diagnostyka

Napisany... Wrzesień 30, 2011 przez admimarcin

 

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą, której objawy mogą przypominać wiele innych chorób.

 

Postawienie diagnozy powinno być poprzedzone:
– badaniami neurologicznymi,
– wywiadem z pacjentem, wywiadem rodzinnym
oraz badaniami genetycznymi.

 

SCA jest chorobą rodzinną czyli chorują całe rodziny, pokolenie po pokoleniu. Dlatego w rodzinie chorego zapewne zdarzały się podobne przypadki choroby (chory wujek bądź babcia, chore rodzeństwo), chociaż mogły być one diagnozowane jako np. SM.

 

Jednak i tutaj mogą zdażyć się wyjątki i choroba może wcześniej się nie pojawić:
– rodzice, którzy zginęli w wieku nim choroba dała o sobie znać;
– adopcja
– zbyt późny czas objawienia się choroby
– pierwszy przypadek SCA w rodzinie.

 

Dlatego zanim udasz się do lekarza neurologa po diagnozę, odpowiednio przygotuj się do rozmowy:
– spisz sobie objawy, jakie zauważasz u siebie,
– spisz sytuacje w których boisz się, że zrobisz sobie krzywdę,
– przepytaj rodzinę o podobne przypadki chorób,

 

Badania genetyczne wykonuje się dla potwierdzenia diagnozy postawionej na podstawie objawów i badań wykonanych przez neurologa oraz w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Wówczas lekarz neurolog lub pierwszego kontaktu,  winien dać pacjentowi skierowanie do PORADNI GENETYCZNEJ, gdzie będzie można wykonać badania bezpłatnie w ramach NFZ.

 

Jest wiele typów ataksji i często nie jest możliwe potwierdzenie genetyczne tej choroby. W Polsce występują głownie ataksje typu SCA1 i SCA2, podstawowe badania genetyczne robione są w kierunku SCA1, SCA2 i SCA3 (typ 3 jest typem najczęściej występującym na świecie).

 

Ataksja móżdżkowa może być objawem wielu innych chorób. Jeśli masz rozpoznaną ataksję, a nie ma w rodzinie nikogo z podobnymi objawami – w Twoim pokoleniu bądź w poprzednich, to powinieneś dążyć do tego, by znaleźć inną jej przyczynę. Często wtedy udaje się ją wyleczyć.
Szerzej o różnych przyczynach ataksji jest napisane na Forum.

Aby dostać się na forum kliknij tutaj.

Do przeprowadzenia badań genetycznych polecamy Instytut Psychiatrii i Neurologii z Warszawy przy ul. Sobieskiego 9

Od początku roku 2019 ruszyła tam również poradnia dla osób chorych na ataksję i nie tylko, informacje dotyczące działania tej poradni – kliknij tutaj

 


.............................................................................................................................

Poinformuj innych, dziękujemy!

Dodaj komentarz




↑ Do góry strony